Basta una sola goccia di sangue per eseguire il test Galleri!
La chiave per curare efficacemente i tumori è la prevenzione e la diagnosi precoce, meglio ancora, la diagnosi più precoce possibile, effettuata quando ancora le metastasi (la vera causa di mortalità per cancro) non sono comparse cioè, di solito, prima dei 50 anni di età.
Nell’ultimo Congresso dell’ASCO – Società Americana di Oncologia Clinica – del 3 Giugno scorso a Chicago, è stato ufficialmente presentato un nuovo studio, titolo SYMPLIFY, che ha dimostrato che il test Galleri, un semplice esame del sangue, è in grado di rilevare il cancro in 3 casi su 4. E nell’85% di essi viene individuato anche il sito di origine della malattia. Questa è stata salutata come una possibile reale rivoluzione nella diagnosi precoce del cancro. Poiché tra le decine di neoplasie che il test Galleri può individuare ci sono alcuni dei cosiddetti “big killer”, cioè i tumori che uccidono di più come quelli al polmone, al seno, al colon-retto e alla prostata, questo test potrebbe diventare un vero e proprio game changer, cioè un punto di svolta, nella diagnosi ultraprecoce. E come è ben noto a tutti, prima un cancro viene diagnosticato, maggiori sono le probabilità che si riesca a guarire definitivamente dalla malattia.
Lo studio
A condurre lo studio, sotto l’egida del Servizio Sanitario Nazionale britannico (NHS), è stato un team di Ricerca del Dipartimento di Oncologia dell’Università di Oxford in stretta collaborazione con i colleghi del Dipartimento di Scienze della Salute delle Cure primarie “Nuffield”, della Primary Care Clinical Trials Unit e dell’Ufficio per le Sperimentazioni Cliniche sull’Oncologia.
I medici e i biologi ricercatori hanno iniziato a reclutare i partecipanti del nuovo studio nel 2021 e ora hanno presentato al mondo intero i risultati, definiti rivoluzionari ed entusiasmanti dagli esperti sanitari.
In concreto, sono state coinvolte in tutto circa 5.500 persone, residenti nel Regno Unito, che si erano recate in visita da un medico a causa di sintomi sospetti. Tutte sono state sottoposte al test Galleri, un esame diagnostico noto per essere un MCED (multi-cancer early detection, diagnosi precoce per tipologie multi-cancro) che fondamentalmente si basa su un’analisi del sangue per rilevare infinitesimali tracce del ctDNA tumorale circolante. Grazie ai sistemi di sequenziamento di nuova generazione (NGS, Next Generation Sequencing) e agli algoritmi di apprendimento automatico IA (Intelligenza Artificiale di ultima generazione), il test va a “caccia” dei biomarcatori, nucleotidici e proteici ematici del cancro, più nello specifico di frammenti del DNA e delle proteine rilasciati dalle cellule tumorali, nel flusso sanguigno, prima della comparsa dei sintomi. È come la firma di un cancro, già presente prima che la massa tumorale inizi a crescere e a innescare la sintomatologia che spinge i pazienti a recarsi dal medico.
Fra tutti i partecipanti sottoposti al test Galleri – messo a punto dalla società statunitense GRAIL, specializzata in screening precoci – ha rilevato il cancro in 323 persone, fra le quali in 244 hanno successivamente ricevuto una diagnosi di tumore attraverso metodi tradizionali, come radiografie, biopsie solide e simili. Ciò significa che ha mostrato una precisione del 75 %. I falsi positivi sono invece stati solo il 2,5 % del totale (cioè i pazienti hanno ricevuto un segnale di cancro senza averlo). Nell’85 % dei casi il test è riuscito anche a individuare il sito di origine della neoplasia. “Il test è stato accurato all’85% nel rilevare la fonte del cancro – e questo può essere davvero utile perché così tante volte non è evidente quando hai il paziente di fronte a te quale test è necessario per verificare quali sintomi sono legati al cancro”, ha dichiarato alla BBC News il professor Mark Middleton, tra i responsabili dello studio. Lo scienziato ha aggiunto che con i risultati di questo test, sebbene non siano ancora sufficientemente precisi per “precludere o escludere il cancro”, è possibile indirizzare il paziente verso gli esami strumentali (ecografia, TAC, RMN, …) per una diagnosi definitiva.
Nonostante si tratti del sistema di biopsia liquida ad aver dato i risultati migliori, il test Galleri deve essere ancora perfezionato. La sensibilità è infatti più elevata per i casi di cancro allo stadio più avanzato (circa il 24 percento allo stadio I e oltre il 95 percento allo stadio IV). Poiché l’obiettivo è proprio quello di favorire la diagnosi precoce, permettendo di eliminare il cancro quando è ancora trattabile e curabile, è evidente che la percentuale di tumori rilevati al primissimo stadio deve alzarsi in modo ancora più significativo. Del resto si tratta ancora di un test sperimentale e ci vorrà del tempo per vederlo incluso nella pratica clinica vera e propria, pur essendo davvero promettente. L’NHS (National Health Service) punta a coinvolgere nello studio del test Galleri, a breve termine, oltre 140mila residenti nel Regno Unito.
Dove è possibile fare, in Italia, un esame di biopsia liquida?
- I pazienti esterni alla Divisione di Oncologia Toracica dell’IEO (Istituto Europeo di Oncologia – Via Ripamonti 435 – Milano), possono accedere all’esame di biopsia liquida per tumore polmonare, secondo due modalità:presentandosi ogni mercoledì mattina dalle 8.00-12.00 presso gli sportelli dell’accettazione in IEO (non è necessaria prenotazione telefonica);esibendo in accettazione due “impegnative rosse” come sotto riportate:
Impegnativa 1: prelievo venoso (codice SSN 91.49.2)
Impegnativa 2: esame molecolare per ricerca mutazioni del gene EGFR su plasma
(codice SSN 91.36.5×1+ 91.30.3×4 + 91.36.1×1)
Il referto sarà disponibile entro cinque giorni lavorativi.
Per maggiori informazioni: Segreteria Anatomia Patologica IEO +39 02.57489421
https://www.ieo.it/it/PER-I-PAZIENTI/Cure/Tumori-al-polmone/Biopsia-liquida/
- Ospedale Humanitas – Rozzano: oltre a mettere a disposizione della comunità scientifica oncologica i metodi sviluppati per la caratterizzazione molecolare, il team di Humanitas sta applicando le conoscenze ottenute per sviluppare un sistema che consenta dimonitorare il plasma (biopsia liquida) delle pazienti con carcinoma ovarico. Lo scopo ultimo è se nel plasma, con tale sistema, si possano individuare le stesse alterazioni molecolari riscontrate nel tumore, al fine di definire il rischio di recidiva. “A partire dalle conoscenze generate in questo studio, stiamo lavorando alla messa a punto di un metodo nuovo, in biopsia liquida,per la diagnosi precoce del cancro ovarico. La sfida è molto grande, ma i dati preliminari che abbiamo ottenuto sono estremamente promettenti.
Professor Maurizio D’Incalci, Direttore Laboratorio di Farmacologia antitumorale – tel +39 02 8224 5259; maurizio.dincalci@hunimed.eu
- Presso il DNA Center del Gruppo CIDIMU (Via Legnano, 23 – Torino – tel. 011.5616111- cuip@cidimu.it)è possibile eseguire la Biopsia Liquida, che consiste in un semplice prelievo di sangue,attraverso cui ricercare e analizzare le tracce di materiale genetico, cellule tumorali circolanti o frammenti di acido nucleico (DNA o RNA), rilasciate in circolo dal tumore stesso.
https://cidimu.it/esami_diagnostici/biopsia-liquida/
- Con un semplice prelievo di sangue, anche ripetibile nel tempo, potremmo essere in grado di conoscere:
- la risposta a diversi regimi di trattamento e fornire una stima del rischio di progressione;
- se un paziente ha una malattia residua minimadopo aver completato la cura primaria;
- acquisizione di mutazioni che conferiscono sensibilità/resistenza alle terapie;
- infine, la biopsia liquida può essere un’alternativa alla biopsia tissutale nei pazienti in cui la biopsia tissutale è controindicata.
Presso l’Istituto Clinico Porta Sole di Perugia (Via del Giochetto, 49 – Perugia – tel. 075575999 – info@porta-sole.it), la Biopsia Liquida è a disposizione per tutti quei pazienti che possano avere necessità di maggior incisività diagnostico-terapeutica per la loro patologia.
https://www.clinicaportasole.it/biopsia-liquida/
Confrontarsi sempre con il proprio medico
Fonte:
Biopsia liquida: da una goccia di sangue grandi speranze per la diagnosi precoce dei tumori