L’osteosarcoma è la forma più comune di cancro osseo primario nei bambini e nei giovani adulti, di solito colpisce le persone di età compresa tra i 10 ei 24 anni e, ogni anno, solo in Italia, viene diagnosticato a 120 pazienti di cui, circa un terzo, non può essere curato.
Il trattamento attuale per l’osteosarcoma è la chemioterapia seguita da un intervento chirurgico, e non c’è stato un nuovo trattamento per l’osteosarcoma in quasi 40 anni, nonostante ci sia stata una vasta ricerca.
Lo studio
Gli scienziati del Wellcome Trust Sanger Institute, dell’University College London Cancer Institute e del Royal National Orthopedic Hospital NHS Trust hanno effettuato il più grande studio di sequenziamento genetico di osteosarcoma eseguito fino ad oggi. I ricercatori hanno analizzato il genoma di 112 tumori sia in età infantile che adulta e nel 10% dei casi, il team ha scoperto mutazioni nei geni di segnalazione del fattore di crescita dell’insulina (IGF).
La segnalazione IGF svolge un ruolo importante nella crescita e nello sviluppo dell’osso durante la pubertà e gli scienziati ritengono che sia anche implicata nella crescita incontrollabile dell’osso che è caratteristica dell’osteosarcoma.
Gli IGF inibitori
I geni di segnalazione di IGF sono il bersaglio di farmaci esistenti, noti come IGF1R inibitori. Le precedenti sperimentazioni cliniche degli inibitori IGF1R, come trattamento per osteosarcoma hanno dato risultati misti, anche se pazienti occasionali hanno risposto al trattamento. Nello studio, sono state cercate le mutazioni dei tumori per comprendere il meccanismo dello sviluppo dell’osteosarcoma. L’informazione genetica ha rivelato un processo specifico di riorganizzazione dei cromosomi che provoca diverse mutazioni e, contemporaneamente, “guida” il cancro.
La professoressa Adrienne Flanagan, autrice senior del Royal National Orthopedic Hospital di NHS Trust e dell’University College Cancer Institute di Londra, ha dichiarato: “Per sequenziare l’intero genoma dei tumori, abbiamo scoperto per la prima volta il meccanismo che sta dietro l’osteosarcoma. Abbiamo individuato un nuovo processo in cui il cromosoma è frammentato, moltiplicato e rigenerato per dar vita a più mutazioni e fungono da guida per il cancro.”
Le considerazioni e il futuro
Il Dr. Peter Campbell, autore del Wellcome Trust Institute di Sanger, ha dichiarato: ” La sequenza genomica ha fornito le prove necessarie per rivedere le sperimentazioni cliniche degli inibitori IGF1R. Le mutazioni dei tumori dei pazienti possono consentire ai medici di prevedere chi risponderà a questi farmaci, con conseguenti sperimentazioni cliniche più efficaci: i farmaci potrebbero essere efficaci per il 10% dei pazienti con osteosarcoma “.