Con la collaborazione della psicopedagogista D.ssa Halyna Maletska
Il tumore al seno è la forma di cancro più frequente nelle donne. Secondo le stime dell’Associazione Italiana dei Registri dei Tumori (AIRTUM), nel 2023 sono stati diagnosticati circa 56mila nuovi casi, mentre per l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) sono più di 2 milioni le persone al mondo che contraggono ogni anno questa malattia.
La sopravvivenza delle pazienti, a 5 anni dalla diagnosi, è comunque molto elevata, pari all’88 %, e lo è grazie sia agli screening senologici che alla maggiore efficacia delle cure oncologiche.
Tuttavia, sebbene i progressi nella prevenzione e nei trattamenti abbiano migliorato, negli ultimi decenni, il tasso di sopravvivenza, gli strumenti diagnostici come la mammografia e l’ecografia al seno talvolta rilevano il tumore quando è in fase avanzata, riducendo la probabilità di successo delle successive cure.
A questi strumenti si è affiancata, negli ultimi anni, la biopsia liquida che analizza i biomarcatori tumorali presenti nel sangue, o in altri fluidi corporei, ma anche questa tecnica non ha ancora raggiunto quella sensibilità necessaria a rilevare i tumori nelle fasi iniziali, ciò in quanto molte di tali biomolecole sono assenti nei primissimi stadi o presenti a livelli troppo bassi per poter essere isolate.
Ricerche recenti sulla diagnosi precoce
A superare questi limiti c’è riuscito un gruppo di ricercatori dell’Università di Edimburgo, il quale ha messo a punto una tecnica di screening che combina la spettroscopia Raman – una sofisticata tecnica di analisi laser – con l’apprendimento automatico, un tipo di Intelligenza Artificiale.
E questo approccio avveniristico è in grado di rilevare il cancro al seno nelle sue fasi iniziali, ben prima cioè della comparsa dei sintomi. Un’invenzione che segna una svolta nella diagnosi precoce del cancro al seno e nella medicina personalizzata, con potenziali applicazioni per molteplici tipi di tumore.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista internazionale Journal of Biophotonics.
I dettagli dello studio anglosassone
Stando a quanto riferito dai ricercatori britannici, questo nuovo metodo di screening sarebbe in grado di individuare i primi segnali del tumore con un’efficacia del 98%, superando quella dei marcatori tumorali della biopsia liquida.
Non solo. Questa tecnica sarebbe anche capace di individuare quattro sottotipi di cancro, dimostrando di essere uno strumento molto sensibile nel campo della prevenzione oncologica.
Lo screening proposto è, come detto, una combinazione di Intelligenza Artificiale e Spettroscopia di Raman (RS). In sostanza, si tratta di una tecnica di analisi laser combinata a una forma di IA predisposta all’apprendimento automatico.
Si preleva il sangue della paziente e lo si irradia con il raggio laser. La luce, entrata in contatto con le molecole del sangue, viene esaminata da uno spettrometro, un dispositivo in grado cioè di rilevare piccoli cambiamenti nella composizione chimica di alcuni biomarcatori che possono essere indicatori precoci della malattia. Il tutto viene poi fatto analizzare da un particolare algoritmo con apprendimento automatico, il quale rileva la presenza o l’assenza del tumore.
In alcuni test, nei quali sono stati analizzati dodici campioni di donne sane e dodici campioni di pazienti con cancro al seno, l’algoritmo si è rivelato efficace al 98%, identificando la malattia allo stadio iniziale, il che potrebbe consentire alle pazienti di ricevere, rapidamente, un trattamento farmacologico più efficace e personalizzato.
“La tecnica di screening è poi capace di distinguere quattro sottocategorie di tumore al seno: il Luminale A (HR + / HER2 -), il Luminale B (HR + / HER2 +), l’HER2-arricchito (HR – / HER2 +) e il Triplo negativo (HR – / HER2 -)”, ha spiegato il team, che sta inoltre valutando approcci simili per lo screening di altri tipi di cancro.
La speranza per il futuro
Con questo nuovo esame si mira, ovviamente, ad agire in modo tempestivo sul tumore. Prima arriva la diagnosi, prima sarà possibile agire, con migliori possibilità di guarigione e minori conseguenze sulle pazienti.
“La maggior parte dei decessi per cancro si verifica a seguito di una diagnosi in fase avanzata, dopo che i sintomi sono diventati evidenti, quindi un futuro test di screening per diversi tipi di cancro potrebbe individuarli in una fase in cui possono essere curati molto più facilmente.
La diagnosi precoce è fondamentale per la sopravvivenza a lungo termine e finalmente abbiamo la tecnologia necessaria. Dobbiamo solo applicarla ad altri tipi di tumore e creare un database, prima di utilizzarla come test multi-cancro“, ha dichiarato il Prof. Andy Downes, autore dello studio e ricercatore della Facoltà di Ingegneria dell’Università di Edimburgo.
La biopsia liquida per la diagnosi precoce delle recidive
A caccia del nemico invisibile. Magari con un semplice prelievo di sangue, che permetta di verificare già oggi la presenza o la mancanza di specifici marcatori delle cellule tumorali e quindi utile per individuare la terapia migliore. Nel prossimo futuro, con questo test, la biopsia liquida, si potrebbe arrivare anche ad individuare precocemente eventuali recidive impercettibili del tumore al seno e migliorare ulteriormente la prognosi.
Nel ponte virtuale che unisce San Antonio, in Texas, con Genova, si è parlato anche di questa prospettiva, in occasione del Convegno “Back From San Antonio” tenuto ai Magazzini del Cotone del capoluogo ligure.
“Già stiamo utilizzando la biopsia liquida nella malattia metastatica per scoprire mutazioni utili per la scelta terapeutica, ma questo esame potrebbe avere un ruolo importante per individuare precocemente le recidive ed intervenire tempestivamente con la terapia”, spiega la D.ssa Lucia Del Mastro, Direttore della Clinica di Oncologia Medica dell’Irccs Ospedale Policlinico San Martino – Università di Genova.
“I dati presentati recentemente a San Antonio così come quelli resi noti al Congresso dell’American Society of Clinical Oncology a Chicago – continua la D.ssa Del Mastro – suggeriscono che, attraverso la biopsia liquida, è possibile individuare una quota di pazienti che, dopo l’intervento chirurgico, presenta in circolo del DNA rilasciato dal tumore e quindi indicativo della presenza di micrometastasi non tracciabili con le normali tecniche strumentali di radiologia. Sono in corso vari studi per valutare se attraverso l’utilizzo di questi test sia possibile ottimizzare la gestione terapeutica delle pazienti e migliorarne la prognosi”.
Ciò che conta, in ogni caso, è fare passi avanti nella sfida a questo tumore. Le buone notizie non mancano. Ma si può migliorare per rispondere ancor meglio ai bisogni delle circa 1.650 persone che si ammalano annualmente in Liguria. .
“Ogni anno nel nostro Paese ancora più di 15mila donne perdono la vita per questa malattia – segnala l’esperta. Tuttavia il calo dei decessi, tra le pazienti più giovani, è senza dubbio un dato incoraggiante e dovuto soprattutto ad un netto miglioramento delle tecniche di screening e delle possibilità terapeutiche. Quando colpisce una donna giovane, al di sotto dei 40 anni, il tumore è spesso biologicamente più aggressivo. Inoltre il rischio che si tratti di una neoplasia ereditaria, legata alla presenza di mutazioni patologiche BRCA, è più elevato rispetto ai casi diagnosticati in età più avanzata”.
Ci sono poi aspetti che certo non vanno sottovalutati, parlando di giovani donne. Occorre che il percorso di cura, oltre a garantire le ottime probabilità di guarigione attualmente raggiunte, preveda una parità di prospettive e aspettative con le coetanee sane. Perché una giovane possa diventare anche madre.
“Da anni, qui a Genova, stiamo studiando gli effetti collaterali legati alle terapie antitumorali e che possono portare a disfunzione ovarica, menopausa precoce ed infertilità – conferma la D.ssa Del Mastro. Grazie a trattamenti adeguati e personalizzati, messi a punto attraverso gli studi condotti dal nostro gruppo di ricerca del San Martino – Università di Genova, è oggi possibile diventare madre anche dopo il cancro”.
La ricerca italo-tedesca sulla biopsia liquida
Tornando alle opportunità offerte dalla biopsia liquida, anche sul fronte della ricerca di base ci sono novità importanti che vedono ancora una volta l’Italia protagonista.
Il Dr. Roberto Wurth, laureato a Genova e con un dottorato di ricerca in Neuroscienze, ora facente parte del team del Prof. Andrea Trumpp presso l’Hi – Stem di Heidelberg, in Germania, è il primo firmatario di una ricerca italo-tedesca apparsa sulla rivista Nature Cancer, che apre nuove possibilità di identificare in organoidi le cellule metastatiche, partendo da un prelievo di sangue.
Così si isolano e si fanno crescere le cellule tumorali resistenti a terapie convenzionali per sviluppare cure personalizzate efficaci. Queste cellule sono le capostipiti invisibili delle metastasi e sono pressochè irreperibili perché molto rare.
“Questo rende difficile sviluppare nuove terapie mirate che attacchino direttamente le cellule che danno inizio alle metastasi – racconta il Dr. Wurth – Tuttavia, comprendendo come queste cellule sopravvivono alla terapia iniziale, e cosa determina la loro resistenza, possiamo affrontare la formazione di metastasi del cancro al seno alla radice e forse un giorno persino prevenirle. Oggi, grazie a mini-tumori tridimensionali, specifici per ogni paziente e coltivati da campioni di sangue, si aprono nuove prospettive per agire su questo fronte con cure sempre più mirate e su misura per ogni paziente”.
La preziosa riflessione della psicopedagogista Halyna Maletska
“Apriamo il 2025, ricordandoci quanto la scienza e la tecnologia siano preziose alleate nella lotta contro il cancro.Il tumore al seno rappresenta ancora una delle maggiori minacce alla salute femminile. La possibilità di rilevarlo in uno stadio così precoce, grazie a questi esami innovativi, è un dono immenso: significa offrire alle donne una seconda chance, un’opportunità concreta per affrontare la malattia con maggiori possibilità di guarigione, tornando alla vita più forti di prima.
È un forte messaggio di speranza, capace di alleviare l’angoscia di chi teme una diagnosi tardiva, e ridurre l’impatto fisico ed emotivo che spesso accompagna questa battaglia.Questa scoperta, resa possibile dal lavoro instancabile degli studiosi di Edimburgo, Genova e Heidelberg, e col potenziale dell’Intelligenza Artificiale, dimostra quanto sia importante il connubio tra scienza, innovazione e determinazione umana. Ogni passo avanti non è solo un traguardo per la medicina, ma una vera prospettiva di futuro per milioni di donne, che meritano di vivere pienamente le loro esistenze senza la paura di “non avere tempo”.
Benvenute siano sempre notizie come queste, che celebrano uno spirito universale di collaborazione globale. La scienza, quando non conosce confini né limiti, ci mostra il meglio dell’umanità: un impegno collettivo che unisce menti e cuori, supportato da strumenti e macchine sempre più avanzate.
Ogni progresso scientifico è una vittoria non solo per la medicina, ma per la vita stessa, un nuovo inizio per chi ha bisogno di una seconda possibilità, da vivere in pienezza!”
Articoli sulla prevenzione e la diagnosi precoce del tumore al seno
Cancro al seno: un test genomico permette di evitare chemioterapie inutili – Oncolife
Suggerimenti dietetici per ridurre il rischio di cancro al seno – Oncolife
Mappare tutte le cellule del seno per comprendere meglio il cancro – Oncolife
Fonti
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/jbio.202400427 (Articolo inglese su tumore al seno e biopsia liquida)
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39753722/ (Articolo sulla ricerca italo-tedesca)
https://www.today.it/benessere/salute/tumore-seno-esame-sangue-rivela-fase-iniziale.html
https://www.ildenaro.it/ricerca-da-un-team-tedesco-strategia-contro-le-metastasi-del-tumore-al-seno/