Le donne affette da cancro al seno non ricevono tempestivamente test genetici o non hanno accesso ad un’efficace consulenza genetica. Questo può compromettere le decisioni del trattamento.
Questo è ciò che è emerso dalla ricerca di Stanford e dell’Università del Michigan, pubblicato sul Journal of Clinical Oncology.
Test genetici: cosa sono e a cosa servono?
La stima del rischio oncologico e della predisposizione familiare-ereditaria all’insorgenza di tumore al seno può prevedere un’apposita indagine molecolare (test genetico).
Attualmente sono disponibili test genetici per individuare mutazioni all’interno dei geni BRCA1 e BRCA2 a partire da un semplice prelievo di sangue. L’esecuzione dei test genetici in famiglie a rischio costituiscono parte integrante dell’attività di prevenzione oncologica. Tramite queste analisi si possono mostrare l’eventuale presenza di una mutazione in tali geni correlata all’insorgenza di tumore. Dal test si possono ottenere tre risultati: assenza di mutazione (test negativo), presenza una mutazione correlata all’insorgenza di tumori (test positivo) o presenza di una variante genetica di incerto significato. Se si è portatori di una mutazione BRCA, alcuni accorgimenti possono ridurre il rischio di tumori del seno. Comunque, indipendentemente dalla presenza o meno di eventuali mutazioni, è possibile prendere alcune misure atte a ridurre il rischio di cancro del seno.
La ricerca
Un recente studio, attraverso un campione di oltre 2.000 donne alle quali è stato appena diagnosticato il cancro al seno, ha scoperto che la metà di coloro che si sottopongono alla mastectomia bilaterale dopo i test genetici non presentano in realtà mutazioni che possono aumentare il rischio di tumori. Si tratta delle donne con mutazioni di significato incerto (variant of uncertain significance-VUS).
Una mastectomia bilaterale è un intervento chirurgico che serve a rimuovere, totalmente o solo in parte, entrambi i seni.
I risultati e le considerazioni
La ricerca evidenzia la necessità di consulenti genetici per aiutare sia i pazienti sia i medici per comprendere meglio i risultati dei test genetici destinati a determinare i rischi di tumore.
“I nostri risultati suggeriscono che c’è una conoscenza limitata tra medici e pazienti sul significato dei risultati dei test genetici“, ha dichiarato Allison Kurian, professore associato di medicina e di ricerca e politica di salute a Stanford. “Le linee guida della pratica clinica affermano che le mutazioni genetiche di significato incerto (VUS) non devono essere considerate per conferire un elevato rischio di cancro e che coloro che hanno queste varianti devono essere consigliate in modo analogo alle pazienti il cui test genetico è normale. Tuttavia, molti dei medici intervistati nel nostro studio hanno affermato di gestire queste pazienti nello stesso modo alle pazienti con mutazioni note per aumentare il rischio di tumore”.
Dai risultati è inoltre emerso circa un quarto delle donne delle donne che hanno effettuato test genetici (circa 170) solo dopo l’intervento chirurgico, per cui sono state prese decisioni critiche circa la loro cura prima che fossero disponibili informazioni sul loro stato di mutazione.
I ricercatori hanno infine trovato che molti medici erano insicuri di discutere dei risultati dei test genetici con i pazienti, non facevano riferimento ad un consulente genetico e c’era una probabilità alta di gestire un paziente con varianti di incertezza significativa come i pazienti con le mutazioni ad alto rischio nei geni associati al cancro.
“I nostri risultati suggeriscono che non stiamo massimizzando il vantaggio dei test genetici per le pazienti con cancro al seno a causa di barriere legate alla tempestività dei test e alla mancanza di competenza necessaria per incorporare i risultati nelle decisioni di trattamento“, ha detto Katz, professore di medicina e della gestione sanitaria e della politica presso l’Università del Michigan.
Conclusioni
“Le lacune identificate in questo studio sono impressionanti”. È dunque necessario un miglior accesso alle pazienti ad esperti di genetica del cancro, in particolar modo dei consulenti genetici, e l’educazione dei medici circa l’uso appropriato dei test genetici e l’interpretazione dei risultati dei test.
Fonti:
http://www.ieo.it/it/PREVENZIONE/Tumori-ereditari/La-valutazione-del-rischio-e-i-Test-Genetici/