Lo screening genomico di oltre 50.000 persone mostra che oltre l’80% di coloro che presentano un rischio genetico identificabile per cancro al seno, alle ovaie, alla prostata e al pancreas non lo conosce nonostante le frequenti interazioni con il sistema sanitario.

I risultati sono pubblicati sulla  rivista JAMA Network Open.

Quando si scoprono varianti cancerogeni nei geni

In assenza di screening di routine, la maggior parte delle persone scopre di portare varianti cancerogene nei geni BRCA1 o BRCA2 quando quella persona o i membri della famiglia ricevono una diagnosi di cancro.

Le considerazioni: la speranza di uno screening basato sul DNA

“Come ha detto un collega, di solito c’è una tragedia per far testare le persone”, ha detto Michael Murray, professore di genetica alla Yale School of Medicine e autore principale dello studio condotto al Geisinger Medical Center di Danville, in Pennsylvania. “La nostra dipendenza da una storia personale o familiare documentata come fattore scatenante per offrire test non funziona, speriamo che un giorno possiamo cambiarlo con uno screening basato sul DNA efficace per tutti”.

Dettagli dello studio

L’età media dei soggetti nello studio era di 60 anni. Duecentosessantasette di quelli proiettati possedevano una variante di rischio BRCA, ma solo il 18% di loro era consapevole di possedere questo fattore di rischio per il cancro prima di essere informato dallo studio.

Tra il gruppo di pazienti viventi BRCA-positivi, il 16,8% di loro aveva un cancro associato a BRCA. Nel piccolo gruppo di pazienti BRCA-positivi che erano morti prima della conclusione dello studio, il 47,8% di loro aveva un cancro associato al BRCA.

Nel futuro

“Una volta identificato il rischio, possiamo applicare strumenti comprovati per la diagnosi e la prevenzione precoce e riteniamo che la differenza del 31% nell’incidenza del cancro in questi due gruppi sia una opportunità per ridurre il cancro e le morti per cancro attraverso gli approcci di screening genomico” ha concluso Murray.

Fonti:

https://news.yale.edu/2018/09/21/eight-ten-cancer-risk-genes-dont-know-it

Manickam K, Buchanan AH, Schwartz MLB, et al. Exome Sequencing–Based Screening for BRCA1/2 Expected Pathogenic Variants Among Adult Biobank Participants. JAMA Network Open, 2018; 1 (5): e182140